Syndroom van Turner

Name: Turnersyndroom
Start: 2025-02-01
End: 2025-02-01
Location: Bethlehemkerk

Het Syndroom van Turner is een aangeboren, niet-erfelijke chromosomale aandoening die alleen bij meisjes voorkomt (1 op de 2500), waarbij één van de twee X-chromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt. De afwijking in de chromosomen leidt tot een groeistoornis en een stoornis in de geslachtsontwikkeling. Hiervoor is groeihormoon en vrouwelijk hormoon gebruik nodig. De (uiterlijke) kenmerken verschillen per persoon.

Wat ervaart iemand met het Syndroom van Turner?

Jacoline Hendrikse

Consulent

Wat kunnen wij voor je betekenen?

Contactgroep Syndroom van Turner

De contactgroep Syndroom van Turner is bedoeld voor (jonge) vrouwen met het Syndroom van Turner en hun ouders of verwanten.

Voor leden van de contactgroep Syndroom van Turner wordt ieder jaar een bijeenkomst georganiseerd. Deze bijeenkomst wordt op een zaterdagochtend gehouden. Tijdens de bijeenkomst is er gelegenheid om ervaringen uit te wisselen en elkaar zo tot steun te zijn. Daarnaast wordt vaak een deskundige uitgenodigd om over een aan het Syndroom van Turner verwant onderwerp te spreken.

Meidendag

Eenmaal per twee jaar is er een ‘meidendag’: de ReTurnday. In die naam is het woord ‘Turner’ op een speelse manier verwerkt. Je herkent er iets in van ‘terugkomen, elkaar weerzien’. Dat geeft precies aan waar het die dag omgaat. Het is gezellig, we doen leuke dingen, maar je kunt ook je verhaal kwijt.

Wat is het Turnersyndroom?

Het Turnersyndroom is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.

Het syndroom van Turner is aangeboren. Toch stellen we de diagnose soms pas rond de puberteit. Sommige kenmerken komen pas op volwassen leeftijd aan het licht.

Rond de leeftijd van 5 jaar wordt duidelijk dat meisjes met het syndroom van Turner vaak kleiner zijn dan andere meisjes van hun leeftijd. Soms hebben ze een korte en brede nek. Hun handen en voeten kunnen dikker zijn. Daar verzamelt zich soms vocht dat niet goed weg kan (lymfoedeem). Sommige meisjes hebben een afwijking aan de grote lichaamsslagader of een afwijking aan de hartklep die tussen het hart en de grote lichaamsslagader zit. Soms kunnen de afwijkingen van het hart levensbedreigend zijn. Sommige meisjes hebben afwijkingen aan de nieren, zoals een nier die de vorm van een hoefijzer heeft of dat de nier niet op de goede plek in het lichaam zit. Soms zijn er problemen met horen. De meeste meisjes en vrouwen hebben een normale intelligentie. Soms hebben ze moeite met het omgaan met andere mensen.

Bij het syndroom van Turner ontwikkelen de eierstokken zich meestal niet goed. Daardoor maakt het lichaam te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen). Dan worden meisjes vaak niet ongesteld en krijgen geen borsten. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar.